Rasti i vetëm në botë me sëm.undje të rrallë gje.netike : Foshnja 5-muajshe po kthehet në “gur”

Një fosh.një 5-muajshe në Mbretërinë e Bashkuar (MB) është diagn.ostikuar me një sëm.undje jasht.ëzakonisht të rrallë gje.netike të quajtur Fibrod.ysplasia Ossi.ficans Progre.ssiva (FOP) e cila po e kthen atë në një ‘gur’.

Ky është një çrre.gullim gjen.etik që zakonisht i kthen mus.kujt në ko.cka. Lindur më 31 Janar 2021, Lexi Robins u diag.nostikua me një sëmu.ndje jash.tëzakonisht të rrallë gjen.etike që prek vetëm 1 në 2 milion njerëz. Fibrody.splasia Ossif.icans Progr.essive ose FOP mund të çojë në një gjen.dje në të cilën muskujt dhe indet e buta kthehen në ko.cka dhe pastaj koc.kat fillojnë të formohen jashtë ske.letit, duke kuf.izuar lëvi.zjen.

Fibrod.ysplasia Ossif.icans sëmu.ndje gjene.tike e rrallë progresive

Lexi ishte si çdo fëmijë tjetër i grupmoshës së saj dhe nuk kishte simp.toma të dukshme të çrre.gullimit kër.cënues për je.tën, përveçse ajo kurrë nuk lëvizi gishtin e madh dhe kishte gishtërinjtë e këmbëve më të mëdhenj. Duke parë këtë kur prindërit e saj e çuan te mj.ekët, Lexi u diagno.stikua me sëmu.ndjen kuf.izuese të jetës Fibr.odysplasia Ossifi.cans Progr.essiva. Nëna e Lexi ndau një vi.deo në Instagram ku zbuloi më shumë rreth kësaj sëmu.ndjeje dhe disa shenja paral.ajmëruese dhe simp.toma që mund t’ju tregojnë për këtë së.mundje të rre.zikshme.

Si ndikon në tr.up Fibrody.splasia Ossif.icans Progres.ive

Fibr.odysplasia Ossif.icans Progress.ive ose FOP është një sëm.undje ku ko.ckat rriten në majë të ske.letit, duke para.lizuar në mënyrë efek.tive paci.entin dhe duke shtypur aftësitë e lëv.izjes. Ai mund të përh.apet ngadalë në të gjitha pjesët e tru.pit krahët, këmbët, shpina, etj. 50% e njerëzve të diagn.ostikuar me këtë sëm.undje vuajnë nga hu.mbja e dëgjimit.

Tra.uma e musk.ujve mund të çojë në vde.kjen e paci.entit. Kjo do të thotë që nëse tru.pi i Lexit merr edhe një tra.umë të vo.gël si rrëz.imi – gjendja e saj do të përke.qësohet shpejt. Çdo tra.umë në trupin e saj do të shk.aktojë më pas gun.ga të cilat çojnë në rritje të koc.kave shtesë, duke e parandaluar atë të lëvizë.

Sipas raporteve, jetëg.jatësia e fëmijëve të tillë thuhet të jetë rreth 40 vjet. Sidoqoftë, çdo dë.mtim shtesë mund të zvog.ëlojë jetëgjatësinë.

Leave a Reply